Eksperci: Genetyczne choroby oczu to poważny problem społeczny

Genetycznie uwarunkowane choroby oczu są zaliczane do schorzeń rzadkich. Stanowią jednak poważny problem społeczny, ponieważ powodują ślepotę lub poważne problemy ze wzrokiem już od urodzenia bądź w dzieciństwie - oceniają eksperci.

- Obecnie znanych jest ponad 1200 genetycznych chorób oczu. W przypadku najczęstszej z nich, tj. zwyrodnienia barwnikowego siatkówki (retinitis pigmentosa), znamy około 60 odmian, które mają różne przyczyny genetyczne - powiedział specjalista w dziedzinie okulistyki i genetyki klinicznej prof. Maciej Krawczyński z Katedry i Zakładu Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu.

Reklama

Jak wyjaśnił, największą grupę tych schorzeń stanowią genetycznie uwarunkowane dystrofie siatkówki. - Oczywiście, występują też inne genetyczne choroby oczu: dystrofie rogówki, wrodzone wady tęczówki lub innych struktur oka, zaniki nerwów wzrokowych, nowotwory dziedziczne różnych części oka, a nawet wrodzony brak gałki ocznej - tłumaczył genetyk.

Prof. Krawczyński zaznaczył, że choroby genetyczne oczu są rzadkie, czyli występują z częstością nie większą niż raz na 2 tys. urodzeń. - Jednak, nawet jeśli choroba występuje raz na 20 tys. to takich osób w Polsce mamy blisko 2 tysiące. Schorzenia te stanowią więc poważny problem społeczny - ocenił.

Podczas seminarium edukacyjnego "Rozproszyć mrok", które zorganizowano w Warszawie w ramach VIII Tygodnia Schorzeń Siatkówki Oka trwającego do końca września, dr Konstantinos Nikopoulos z Zakładu Genetyki Medycznej Uniwersytetu w Lozannie zwrócił uwagę, że objawy genetycznych chorób oczu często się nakładają i dlatego bardzo trudno jest na ich podstawie postawić diagnozę.

Dlatego, w diagnostyce tych schorzeń wykorzystuje się nie tylko specjalistyczne badania, jak angiografia fluoresceinowa czy elektroretinografia, ale też badania genetyczne.

- Każdy pacjent z rozpoznaniem czy podejrzeniem genetycznej choroby oczu powinien trafić do poradni genetycznej - podkreślił prof. Krawczyński. Zaznaczył, że nie zawsze możliwe jest wykonanie badania genetycznego i nie zawsze jest ono konieczne. - Jednak jeśli zostanie wykonane, to jego wynik musi być zinterpretowany przez specjalistę genetyka. Bez interpretacji i porady genetycznej jest ono bezużyteczne - ocenił ekspert. 

- Badanie genetyczne może umożliwić postawienie lub potwierdzenie diagnozy, pomaga określić rokowanie, umożliwia  też przygotowanie pacjenta w młodym wieku do wyboru odpowiedniej szkoły, zawodu i planów życiowych. Ponadto, wskazując typ dziedziczenia danej choroby określamy ryzyko wystąpienia jej u potomstwa - powiedział prof. Krawczyński.

Według niego takie badania zaczynają być obecnie wstępem do ewentualnej terapii. Obecnie wszystkie metody lecznicze są w fazie eksperymentalnej. "Jednak na świecie u kilkudziesięciu pacjentów z wrodzoną ślepotą Lebera związaną z mutacjami w genie RPE65 zastosowano terapię genową, dzięki której poprawiono jakość ich widzenia i jakość życia" - przypomniał genetyk.

Małgorzata Pacholec, prezes Stowarzyszenia Retina AMD Polska, zwróciła uwagę, że postęp w rozwoju wiedzy o genetycznych schorzeniach oczu jest możliwy tylko wówczas, gdy naukowcy będą mieć materiał do badań. Dlatego stowarzyszenie oraz Polski Związek Niewidomych zdecydowały się nawiązać współpracę z dr. Nikopoulosem, który pracuje w ramach europejskiego projektu naukowego, mającego na celu identyfikację mutacji będących podłożem genetycznych chorób siatkówki.

- To bardzo ważne badania i cieszę się, że również Polska będzie miała w nie swój wkład - powiedziała Pacholec, która kilkanaście lat temu straciła wzrok z powodu zwyrodnienia barwnikowego siatkówki.

Dr Monika Ołdak z Samodzielnego Publicznego Klinicznego Szpitala Okulistycznego w Warszawie poinformowała z kolei o badaniach genetycznych swojego zespołu prowadzonych u pacjentów z chorobą Stargardta (określaną też jako młodzieńcze zwyrodnienie plamki), u których podejrzewa się mutację w genie ABCA4.

Dowiedz się więcej na temat: badanie wzroku | oczy | zmęczone oczy | czerwone oczy | choroby | choroby oczu

Reklama

Reklama

Reklama

Strona główna INTERIA.PL

Polecamy

Rekomendacje