Eksperci: Na jedną z chorób rzadkich cierpi już co 500 noworodek

Już 200 mln rodzin w Europie jest obciążonych jakąś rzadką chorobą metaboliczną, a na jedno spośród wszystkich schorzeń rzadkich cierpi co 500 noworodek - mówili dziś eksperci na konferencji prasowej w Warszawie.

Prof. Anna Tylki-Szymańska z kliniki chorób medycznych Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie wyjaśniła, że za choroby rzadkie uznaje się te, które występują u 5 osób na 10 tys. mieszkańców. Rzadkie choroby metaboliczne, takie jak mukopolisacharydoza, zaliczane są do schorzeń ultra rzadkich. Zdarzają się one u zaledwie jednej osoby na 40 tys. populacji, a niektóre z nich, jak choroba syropu klonowego, występują jedynie u jednego chorego na 200 tys. mieszkańców.

"Chorobę rzadką wywołuje jedna mutacja"

Reklama

- Wspólnym podłożem wszystkich tych chorób są mutacje, aż 95 proc. z nich ma podłoże genetyczne, a do tego przewlekły i postępujący przebieg - podkreśliła specjalistka. Przykładem jest choroba syropu klonowego, spowodowana brakiem enzymu dehydrogenazy, co powoduje, że organizm nie trawi prawidłowo substancji znajdujących się w mięsie, jajach i mleku.

Substancje te, zamiast zostać rozłożone, kumulują się w organizmie. Z kolei mukopolisacharydoza powoduje gromadzenie się w organizmie mukopolisacharydów, które uszkadzają komórki i narządy.

Chorobę rzadką wywołuje jedna mutacja, która przekazywana jest w kolejnych pokoleniach. Niektóre z nich pochodzą sprzed kilkuset lat, na przykład z czasów potopu szwedzkiego - powiedziała prof. Tylki-Szymańska. Po II wojnie światowej migracja ludności polskiej ze wschodnich terenów II Rzeczypospolitej sprawiła, że rzadkie choroby autosomalne w Polsce środkowej i wschodniej występują 2,5 razy częściej niż w województwach zachodnich.

"Istnieje co najmniej 7 tys. chorób rzadkich"

Prof. Piotr Fiedor z Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, reprezentujący Zespół ds. Chorób Rzadkich w ministerstwie zdrowia powiedział, że w przyszłości wszelkiego rodzaju choroby rzadkie będą wykrywane coraz częściej dzięki postępowi wiedzy medycznej i technik diagnostycznych. Na razie ocenia się, że istnieje co najmniej 7 tys. chorób rzadkich, ale podejrzewa się, że może ich być znacznie więcej. Co roku wykrywane są nowe ich odmiany.

Specjaliści podkreślili, że związanych z zaburzeniami genetycznymi chorób rzadkich nie można całkowicie wyleczyć. To byłoby możliwe jedynie po zastosowaniu terapii genetycznej, który wciąż jest jedynie metodą eksperymentalną, stosowaną w niewielkim zakresie.

- Kto się urodzi z tą chorobą, ten z nią również umrze, możemy jednak wydłużyć życie chorego i poprawić jego jakość - zapewnia prof. Tylki-Szymańska. Efekty terapii są jednak tym lepsze im wcześniej zostanie wykryte schorzenie. Według prof. Fiedora aż połowa chorób rzadkich diagnozowana jest dopiero w okresie dorosłości chorego, choć pierwsze objawy często się pojawiają zaraz po narodzinach. O chorobach rzadkich często nie wiedzą nawet doświadczeni lekarze.  

"Pojawiają się coraz bardziej obiecujące terapie"

Firmy farmaceutyczne długo nie interesowały się chorobami rzadkimi z powodu niewielkiej grupy chorych i wysokich kosztów badań nad lekami. To zaczyna się jednak zmieniać. Pojawiają się nowe, coraz bardziej obiecujące terapie. - W Polsce dostępne są leki, które udało się już opracować w leczeniu chorób rzadkich, ale nie zawsze są refundowane, bo nie jesteśmy jeszcze na tyle zamożnym krajem, byśmy mogli sobie pozwolić na każde leczenie - powiedział prof. Fiedor.

Prof. Danuta Perek z kliniki onkologii Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie namawiała, żeby rodzice godzili się na włączenie swych chorych dzieci do badań klinicznych nad nowymi lekami. - Wiele osób obawia się jednak "eksperymentowania" na ich dzieciach. Nie rozumieją na czym polegają takie badania i jaką mogą być szansą dla chorych maluchów - dodała.

Unia Europejska wprowadziła ułatwienia w rejestracji leków na choroby rzadkie. Gdy w 2000 r. powołano komitet ds. leków sierocych, było jedynie kilka preparatów na te schorzenia, teraz są 934 preparaty na wszystkie choroby rzadkie.

Reklama

Najlepsze tematy

Reklama

Strona główna INTERIA.PL

Polecamy

Rekomendacje