5-letni Alex ma tylko dwa miesiące na znalezienie dawcy

Alex ma dopiero 5 lat, a już rozpoczął walkę, by móc co roku cieszyć się kolejnymi świeczkami na urodzinowym torcie. Chłopiec cierpi na leukodystrofię metachromatyczną – to bardzo rzadka choroba genetyczna, na którą do tej pory nie wynaleziono lekarstwa. Duże nadzieje pokłada się jednak w transplantacji szpiku – Alex do takiej właśnie metody leczenia został zakwalifikowany. Czasu jednak jest bardzo mało. Już za 2 miesiące choroba może poczynić nieodwracalne zmiany w organizmie chłopca.

Najpierw Alex skarżył się na nawracające bóle nóżek i ciągłe potykanie się. - Po pobycie w szpitalu i licznych badaniach stwierdzono, że to bóle wzrostowe. Wkrótce potem wszystkie objawy nasiliły się jeszcze bardziej, a Alex zaczął mieć problemy z chodzeniem, wstawaniem, ciągle był zmęczony. Bóle się nasilały, a my bezradnie tuliliśmy nasze spłakane dziecko - opowiada Marcin Nowaczyk, tata Alexa. Wkrótce do symptomów dołączyły napady padaczkowe wraz ze znacznymi zmianami w EEG. Pomimo kolejnych pobytów w szpitalach i setek badań, żaden neurolog nie potrafił powiedzieć, co się dzieje z chłopcem. Rodzicom poradzono czekać.

Reklama

Tego jednak nie mogli robić. Nie mogli patrzeć bezczynnie na coraz większe cierpienie swojego dziecka. - Zaczęliśmy szukać i działać na własną rękę. We współpracy z Fundacją Pomost Nadziei i Warsaw Genomics rozpoczęliśmy w końcu badania genetyczne. Test WES wykazał kilka uszkodzonych genów. Najgorszą wersją była leukodystrofia metachromatyczna (MLD). Aby wykluczyć to, co spędzało nam sen z powiek, wykonaliśmy badanie poziomu enzymu arylosulfatazy A - mówi Marcin. - Odebraliśmy wynik i wiedzieliśmy, że nic już nie będzie takie samo.

Ziścił się najgorszy koszmar Marcina i Róży, rodziców Alexa. Straszna diagnoza brzmiała: leukodystrofia metachromatyczna. Co powoduje i na czym polega ta choroba tłumaczy prof. dr hab. Krzysztof Kałwak, szef oddziału przeszczepowego we wrocławskim Przylądku Nadziei. - Leukodystrofia metachromatyczna to wrodzona choroba metaboliczna, w której dochodzi do nieprawidłowego rozwoju mieliny, czyli do rozległej demielinizacji mózgowia. Pierwsze objawy w postaci późnej niemowlęcej pojawiają się w drugim roku życia. Progresja choroby jest indywidualna u każdego pacjenta. U Alexa na szczęście proces neurodegeneracyjny jest na szczęście stosunkowo wolny, stąd można jeszcze spróbować zatrzymać chorobę poprzez przeszczepienie szpiku kostnego - mówi prof. Kałwak.

Sposobem na spowolnienie lub zatrzymanie choroby jest przeszczepienie szpiku od dawcy niespokrewnionego. A to wcale nie jest takie proste! W najlepszym przypadku szanse na znalezienie dwóch osób o tych samych cechach tkankowych (czyli "bliźniaków genetycznych") wynoszą 1: 20 000. Im więcej osób będzie zarejestrowanych, tym wyższa jest szansa na znalezienie zgodnego dawcy dla Alexa.

Kto może zostać dawcą?

Dawcą szpiku i komórek macierzystych może zostać każdy ogólnie zdrowy człowiek, w wieku 18-55 lat, ważący powyżej 50 kg i nieposiadający znacznej nadwagi. Zarejestrować się można przez internet, na stronie: www.dkms.pl. Na wskazany przez rejestrującego się adres, Fundacja DKMS prześle pakiet rejestracyjny, trzeba go tylko wypełnić i odesłać na adres Fundacji. Mieszkańcy Inowrocławia i okolic będą mogli to zrobić na jednej z akcji rejestracyjnych, które rodzina Alexa wraz z Fundacją DKMS organizują w dwa najbliższe weekendy w Inowrocławiu.

Rodzicie Alexa apelują: - Choroba naszego synka nie pozwala nam oddychać, jeść, spać. Pewne jest tylko jedno: nie oddamy naszego promyczka bez walki! Dlatego prosimy Cię... zarejestruj się jako potencjalny dawca.

Reklama

Reklama

Reklama

Strona główna INTERIA.PL

Polecamy

Rekomendacje